آبتاب: دکتر محمدعلی صارمی- پزشکی مدرن در آستانهی یکی از بزرگترین تحولات تاریخ خود قرار دارد. «پزشکی دقیق» (Precision Medicine) که زمانی تنها یک وعدهی علمی بود، اکنون به واقعیتی بالینی تبدیل شده و به جای رویکرد «یک اندازه برای همه»، درمان را بر اساس مشخصات منحصربهفرد ژنتیکی، مولکولی و سبک زندگی هر بیمار شخصیسازی میکند. هدف این رویکرد نوین، رساندن «داروی درست به بیمار درست در زمان درست» است. در ادامه، به بررسی آخرین دستاوردهای این حوزه بر اساس مقالات علمی معتبر سالهای ۲۰۲۵ و ۲۰۲۶ میپردازیم.
۱. انقلاب «ان-آف-وان»؛ درمانی برای یک بیمار منحصربهفرد
شاید چشمگیرترین پیشرفت در پزشکی دقیق، ظهور درمانهای «ان-آف-وان» (N-of-۱) باشد؛ یعنی طراحی دارویی که دقیقاً برای یک بیمار خاص ساخته میشود. در اردیبهشتماه ۱۴۰۴ (مه ۲۰۲۵)، تیمی در بیمارستان کودکان فیلادلفیا (CHOP) برای اولین بار در جهان، نوزادی به نام «کیجی» را با درمان شخصیسازیشدهی ویرایش ژنی CRISPR درمان کردند. کیجی با یک بیماری متابولیک نادر به نام کمبود شدید آنزیم CPS1 به دنیا آمده بود. تیم درمانی با استفاده از فناوری CRISPR، ویرایشگری دقیق برای اصلاح جهش ژنی منحصربهفرد او طراحی کردند. این درمان در فوریه ۲۰۲۵ با موفقیت تجویز شد و نوزاد اکنون در حال رشد و سلامتی است. این دستاورد که در مجلهی New England Journal of Medicine منتشر شده، راه را برای درمان میلیونها بیمار مبتلا به بیماریهای نادر هموار میکند.
تنها چند ماه بعد، در نوامبر ۲۰۲۵، تیمی در مرکز پزشکی شیبا (Sheba)، یک درمان شخصیسازیشدهی مبتنی بر RNA برای دختر ۸ سالهای با یک اختلال نادر ژنتیکی طراحی کردند. این داروی اختصاصی که بر اساس توالی ژنتیکی بیمار ساخته شد، با هدف قرار دادن ریشهی بیماری و با استفاده از فناوری ASO (الیگونوکلئوتیدهای آنتیسنس)، توانست بیان ژن معیوب را تا ۷۵ درصد در آزمایشهای آزمایشگاهی کاهش دهد. دکتر دن دومینیسینی، مدیر بخش تشخیص شیبا، این رویداد را «انقلابی که در حال متحولکردن پزشکی است» توصیف کرد.
۲. انکولوژی دقیق؛ سلاح جدید در مبارزه با سرطان
حوزهی سرطان، پیشروترین میدان کاربرد پزشکی دقیق است. در ژانویهی ۲۰۲۶، نتایج کارآزمایی بالینی I-PREDICT در مجلهی Journal of Clinical Oncology منتشر شد. محققان دانشگاه کالیفرنیا سندیگو برای اولین بار در جهان نشان دادند که شخصیسازی درمان سرطان بر اساس DNA منحصربهفرد تومور هر بیمار، نهتنها ایمن و مؤثر است، بلکه بهطور قابلتوجهی شانس بهبودی را افزایش میدهد.
در این مطالعه که روی ۲۱۰ بیمار با سرطانهای پیشرفته انجام شد، تقریباً ۹۵ درصد از بیماران دارای نیمرخهای DNA توموری متمایز بودند؛ بهطوری که هیچ دو سرطانی شبیه هم نبود. این تنوع منجر به طراحی ۱۵۷ رژیم درمانی مختلف شد که شامل ۱۰۳ ترکیب دارویی جدید میشد که قبلاً هرگز با هم تست نشده بودند. بیمارانی که درمانهایشان بیشترین تطابق را با جهشهای تومورشان داشت، نتایج درمانی بهتری را تجربه کردند. نکتهی قابلتوجه این بود که ترکیبهای دارویی جدید، عوارض جانبی شدیدتری نسبت به درمانهای استاندارد ایجاد نکردند. دکتر جیسون سیکلیک، نویسندهی ارشد این مطالعه، تأکید کرد: «هر بیمار و هر سرطانی منحصربهفرد است، و درمان آنها نیز باید چنین باشد».
در تائید این یافتهها، کارآزمایی بالینی ROME که در سپتامبر ۲۰۲۵ در مجلهی Nature Medicine منتشر شد، نشان داد که درمان هدایتشدهی ژنومی در تومورهای جامد پیشرفته، نسبت به درمان استاندارد برتری بالینی معناداری دارد. همچنین در ژوئیهی ۲۰۲۶، سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) تأیید کامل داروی هدفمند سلپرکاتینیب (Selpercatinib) را برای هر نوع سرطانی که دارای فیوژن ژن RET باشد، صادر کرد. کارآزماییهای بالینی نشان داد که تقریباً از هر دو بیمار یک نفر (۴۷٪) شاهد کوچکشدن قابلتوجه تومور خود در بیش از دوازده نوع مختلف سرطان بود.
۳. روانپزشکی دقیق؛ پایان دوران آزمون و خطا
یکی از امیدوارکنندهترین حوزههای نوظهور، روانپزشکی دقیق است. درمان افسردگی اساسی هنوز تا حد زیادی به روش آزمون و خطا وابسته است؛ بهطوری که تنها ۳۰ تا ۵۰ درصد از بیماران به داروهای ضدافسردگی خط اول پاسخ میدهند. در ژوئیهی ۲۰۲۶، اولین کارآزمایی بالینی که از نشانگرهای زیستی برای هدایت تجویز داروهای ضدافسردگی استفاده کرد، نتایج خود را در مجلهی Nature Mental Health منتشر نمود.
محققان الگوریتمهایی برای پیشبینی پاسخ به دو داروی رایج ضدافسردگی (سرترالین و بوپروپیون) توسعه دادند و بیماران را بر اساس نشانگرهای زیستی خود به یکی از این دو دارو اختصاص دادند. نتایج نشان داد که بیمارانی که برای هر دو دارو نشانگر مثبت داشتند، نرخ پاسخدهی ۷۱/۴ درصدی را تجربه کردند، در حالی که این نرخ برای بیماران با دو نشانگر منفی تنها ۴۲/۹ درصد بود. این اولین مطالعهای است که نشان میدهد پزشکی دقیق میتواند نرخ پاسخدهی به درمان افسردگی را تا ۶۶/۸ درصد افزایش دهد.
۴. دوقلوی دیجیتال؛ شبیهسازی سلامت در دنیای مجازی
فناوری «دوقلوی دیجیتال» (Digital Twin) یکی دیگر از مرزهای پیشروی پزشکی دقیق است. در نوامبر ۲۰۲۵، مقالهای در مجلهی Computational and Structural Biotechnology Journal به بررسی پتانسیل تحولآفرین دوقلوهای دیجیتال در پزشکی دقیق پرداخت. این فناوری با ادغام دادههای ژنومی، پروتئومی و فیزیولوژیکیِ لحظهای، یک مدل مجازی منحصربهفرد از هر بیمار ایجاد میکند که میتواند پیشرفت بیماری، پاسخ به درمان و حتی استراتژیهای پیشگیرانه را شبیهسازی کند. به عبارت دیگر، پزشکان پیش از تجویز هر درمانی، میتوانند اثرات آن را بر روی «دوقلوی دیجیتال» بیمار خود آزمایش کنند. مقالهای در ژانویهی ۲۰۲۵ در مجلهی npj Digital Medicine از Nature خاطرنشان میکند که دوقلوهای دیجیتال در پزشکی دقیق، با پیشرفتهای کلانداده و هوش مصنوعی، روزبهروز عملیتر میشوند.
۵. هوش مصنوعی؛ موتور محرکهی انقلاب دقیق
پشت تمام این پیشرفتها، هوش مصنوعی (AI) بهعنوان موتور محرکه قرار دارد. مقالهای در اوت ۲۰۲۵ در مجلهی Emerging Topics in Life Sciences تأکید میکند که هوش مصنوعی با کشف الگوهای پنهان در دادههای پیچیدهی ژنومی، تصویربرداری پزشکی و پروندههای الکترونیک سلامت، شخصیسازی درمان را ممکن ساخته است. با این حال، چالشهایی مانند تفسیرپذیری، قابلیت اطمینان و ملاحظات اخلاقی برای انتقال این ابزارها از محیط تحقیق به بالین بیمار وجود دارد.
چالشها و چشمانداز آینده
با وجود این پیشرفتهای خیرهکننده، پزشکی دقیق با چالشهایی نیز روبهروست. ملاحظات اخلاقی مانند حریم خصوصی دادهها، دسترسی عادلانه به این درمانهای پیشرفته و اعتبارسنجی مدلها باید مورد توجه قرار گیرد. همچنین، مقالهای در مه ۲۰۲۶ در مجلهی Nature هشدار میدهد که «پزشکی دقیق بدون برابری، تنها به نابرابریِ طبقهبندیشده تبدیل خواهد شد».
با این حال، چشمانداز آینده روشن است. همانطور که مقالهای در Nature Medicine در مارس ۲۰۲۶ اشاره میکند، پنج اصل برای پیشبرد پزشکی دقیق مبتنی بر شواهد تدوین شده است که بر پرداختن به ناهمگونی در ریسک، پاسخ و پیشآگهی، و همچنین ایجاد نتایج سلامتِ بالینیِ معنادار، قابلتولید، مقیاسپذیر و عادلانه تأکید دارد.
پزشکی دقیق از یک مفهوم آیندهنگرانه به واقعیتی بالینی تبدیل شده است. از درمان یک نوزاد با CRISPR گرفته تا شخصیسازی درمان سرطان بر اساس DNA تومور، و از هدایت داروهای ضدافسردگی با نشانگرهای زیستی تا شبیهسازی سلامت با دوقلوهای دیجیتال؛ همه نشان میدهند که دوران «یک نسخه برای همه» به پایان رسیده است. همانطور که یک مقالهی ویراستاری در سال ۲۰۲۵ پیشبینی کرده، «پزشکی دقیق بهزودی به بخشی ذاتی از سیستم مراقبتهای بهداشتی تبدیل خواهد شد». آیندهی پزشکی، آیندهای دقیق، شخصی و هوشمند است.