آبتاب: دکتر فاطمه رجبی پور، تالاسمی یکی از شایعترین اختلالات خونی ارثی در جهان است که به دلیل نقص در تولید زنجیرههای گلوبین هموگلوبین رخ میدهد.
این بیماری که عمدتاً به دو نوع آلفا و بتا تقسیم میشود، در اشکال شدید خود منجر به کمخونی مزمن و وابستگی مادامالعمر به ترانسفوزیون منظم خون میشود.
به گزارش وبامدی، بیماران مبتلا به نوع شدید «تالاسمی بتا وابسته به ترانسفوزیون» (TDT) برای حفظ بقا مجبور به دریافت خون هر سه تا پنج هفته یکبار هستند.
این در حالی است که عوارض شایع ناشی از ترانسفوزیونهای مکرر مانند اضافهبار آهن (هموکروماتوز) میتواند به قلب، کبد و مفاصل آسیب بزند و طول عمر بیماران را به شدت کاهش دهد.
اما در دو سال اخیر، چهره درمان تالاسمی به کلی دگرگون شده است. موجی از فناوریهای ژندرمانی، نوید پایان دادن به تزریقهای مکرر و ارائه یک راهحل «یکباره» را دادهاند.
نخستین گامهای عملی در این مسیر با تأیید بتایسل (Zynteglo) ، یک ژندرمانی افزایش ژن مبتنی بر ناقل لنتیویروسی، برداشته شد که امروزه در اروپا و آمریکا برای بیماران بالغ در دسترس است.
کارآزمایی فاز ۳ این دارو نشان داد که ۱۶ نفر از ۱۸ بیمار مبتلا به ژنوتیپهای شدید تا میانگین ۳۸ ماه نیاز به ترانسفوزیون نداشتند و سطح هموگلوبین آنها به حد مطلوبی رسید.
با این حال، انقلاب اصلی با ورود فناوری کریسپر/کَس۹ رقم خورد. داروی کسگِوی (Casgevy) که توسط دانشگاه کالج لندن (UCLH) برای اولین بار با موفقیت بر روی یک بیمار انگلیسی استفاده شد، با هدف قرار دادن ژن BCL11A و بازیابی تولید هموگلوبین جنینی (HbF) عمل میکند.
بر اساس نتایج منتشرشده در کارآزماییهای بینالمللی، ۹۳ درصد از بیماران مبتلا به TDT حداقل به مدت یک سال بدون نیاز به ترانسفوزیون باقی ماندند. همین رویا چند ماه پیش در خاورمیانه نیز رنگ واقعیت به خود گرفت.
در مه ۲۰۲۵، امارات متحده عربی اولین مرحله استفاده از کسگِوی را برای دو بیمار تالاسمی آغاز کرد و در آوریل ۲۰۲۶، بیمارستان سدره در قطر به عنوان اولین ارائهدهنده این فناوری انقلابی در منطقه معرفی شد.
در میانراه این تحولات، آسیا چراغافروز اصلی نوآوری بوده است. آنچه جهان علم را در آوریل ۲۰۲۶ شگفتزده کرد، انتشار مقالهای در مجله نیچر بود که نخستین نتایج بالینی «ویرایش پایه» (Base Editing) را برای درمان تالاسمی گزارش میداد.
این تکنولوژی که توسط پژوهشگران چینی به کار گرفته شده، برخلاف روشهای سنتی کریسپر که هر دو رشته DNA را قیچی میکنند، تنها یک نوکلئوتید (حرف ژنتیکی) را تغییر میدهد. این تفاوت ماهوی، خطر بروز حذفهای بزرگ و جابهجاییهای بزرگ کروموزومی را به شدت کاهش میدهد. در این کارآزمایی، پنج بیمار تالاسمی وابسته به تزریق، پس از دریافت سلولهای ویرایششده، ظرف کمتر از یک ماه موفق به قطع کامل ترانسفوزیون خون شدند.
بر اساس دادههای منتشرشده، سطح هموگلوبین کل این بیماران در ماه سوم درمان به میانگین ۱۲.۴ گرم در دسیلیتر و هموگلوبین جنینی به ۱۱.۵ گرم در دسیلیتر رسید. نکته حائز اهمیت آن است که با گذشت بیش از ۲۸ ماه از درمان اولین بیمار، هنوز هیچ نشانهای از عود بیماری یا عوارض جانبی جدی گزارش نشده است. این دستاورد برای کشورهایی با بار بالای ژنتیکی چون چین که در برخی مناطق ناقلان تالاسمی بیش از ۲۰ درصد جمعیت را تشکیل میدهند، از اهمیت استراتژیک فوقالعادهای برخوردار است.
در کنار این فناوریهای سلولی، پیشرفتهایی در داروهای مولکولی نیز در حال رخ دادن است. داروی لوسپاترسبت (Reblozyl) که در حال حاضر برای تالاسمی بتا تأیید شده، به تازگی در فوریه ۲۰۲۶ نتایج مثبت فاز ۲ را برای درمان تالاسمی آلفا نیز نشان داده است و توانسته بار ترانسفوزیون را تا ۵۰ درصد کاهش دهد. این دارو با مهار مسیر سیگنالینگ TGF-بتا، بلوغ گلبولهای قرمز را تسهیل میکند.
اما در کنار این باورنکردنیترین اعداد، و هزینههای سرسامآور (میلیونها دلار به ازای هر بیمار) مهمترین معضل باقیمانده است. ملاحظات اخلاقی و دسترسی همگانی، خط قرمزهای پیش روی این فناوریها هستند. با این وجود، آیندهای که این دستاوردها ترسیم میکنند، روشن است: روزی که «تالاسمی» از دایره «بیماریهای مزمن» خارج شود و با یک نسخه ژندرمانی ساده از ژنوم انسان پاک گردد، دیگر یک رؤیا نیست.